Guía para conocer los hospitales madrileños con más experiencia en enfermedades raras

Una guía permitirá a pacientes y profesionales sanitarios conocer los hospitales de la Comunidad de Madrid con más experiencia en quince enfermedades raras como la leucodistrofia, el síndrome de Williams, la telangiectasia hemorrágica hereditaria (Rendu Osler) o la neurofibromatosis. El consejero de Sanidad de la Comunidad, Javier Fernández-Lasquetty, ha sido el encargado de presentar esta guía en el Hospital Niño Jesús, que recoge las unidades de experiencia de este tipo de enfermedades que afectan en España a unos 3 millones de personas, según datos de la Unión Europea. Esta web de enfermedades poco frecuentes ofrece una información general a los ciudadanos y los profesionales sobre 15 enfermedades que fueron seleccionadas por la Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER), con la que la Consejería ha trabajado en el último año y medio para la elaboración de este trabajo. Estas enfermedades son las ataxias hereditarias, el beckwith wiedemann, el síndrome de distonía muscular, la enfermedad de Huntington, la epidermolisis bullosa, la extrofia vesical, la leucodistrofia, la neurofibromatosis, la osteogénesis imperfecta, la paraparesia espástica familiar, los quistes de tarlov, el síndrome de Apert, el síndrome de Williams, la telangiectasia hemorrágica hereditaria (Rendu Osler) y Von Hippel Lindau. Cada patología se presenta un mapa donde se localizan los hospitales de la Comunidad de Madrid que atienden al 90 por ciento de los casos. Los centros sanitarios hospitalarios se representan en 4 colores según al número de casos atendidos de mayor a menor (rojo, naranja, verde y azul) y se incluye un enlace a la página web del hospital seleccionado. Por ejemplo, si un paciente quiere conocer cuál es el centro que mayor experiencia tiene en paraparesia espástica, pincha sobre la enfermedad y verá que es el Hospital Universitario La Paz el que concentra casi el 50 por ciento de los casos. Este centro, precisamente, es uno de los hospitales que mayor porcentaje de casos de enfermedades raras lleva. Por su parte, están otros ejemplos como el 12 de Octubre, que registra el 66,25 por ciento de los casos de síndrome de Apert, o el Ramón y Cajal, que lleva el 63,42 por ciento de los casos de la enfermedad de Huntington. En esta web se incluye, además, un enlace para acceder a la página web de la asociación o a la Federación de enfermedades raras, donde los pacientes y familiares pueden contactar con aquellas personas que mejor le pueden ayudar, por haber vivido la misma experiencia y haber sufrido la misma enfermedad. El objetivo de la Consejería de Sanidad es crear un "espacio dinámico, en revisión continua, donde quede registrada de manera gráfica y de fácil acceso" para ciudadanos y profesionales, la información relativa a la actividad realizada en los diferentes hospitales del Servicio Madrileño de Salud en relación a estas enfermedades raras. Lasquetty ha señalado que esta guía es un "paso" para "ampliar y mejorar la información disponible" tanto para médicos como para pacientes y familiares, y que no "tendría sentido" presentarla en papel porque "se estará actualizando continuamente". "Así se ahorran costes", ha considerado. Por su parte, la presidenta de FEDER, Isabel Calvo, ha indicado que "queda mucho camino por recorrer", que "hoy es el primer paso de una gran andadura" y que confía en que la iniciativa no se quede sólo en la Comunidad de Madrid y "sirva de ejemplo para otros lugares de España". La elaboración de esta guía ha sido fruto de la colaboración de la Dirección General de Atención al Paciente, Dirección General de Hospitales y la Dirección General de Sistemas de Información y la Federación Española de Enfermedades Raras y surge como respuesta a la demanda de la creación de un mapa de recursos sanitarios que represente las "unidades de experiencia" en los centros hospitalarios del Servicio Madrileño de Madrid. INVESTIGACIÓN DE ESTAS ENFERMEDADES Debido a la alta especialización de los hospitales públicos madrileños, éstos tratan a numerosos pacientes procedentes de otras Comunidades Autónomas. En la actualidad la Comunidad de Madrid cuenta con 35 grupos de diagnóstico de enfermedades raras y los hospitales La Paz, 12 de Octubre, Ramón y Cajal, Gregorio Marañón, Puerta de Hierro, Clínico San Carlos tratan grupos de estas patologías. Los hospitales madrileños, además de realizar asistencia, tienen un gran nivel investigador en estas enfermedades. Así la Comunidad de Madrid cuenta con más de 30 grupos de investigación en el área de enfermedades genética, lo que supone que hay más de 100 proyectos de investigación activos. Las enfermedades raras tienen una prevalencia menor de 5 casos por cada 10.000 habitantes, carecen de tratamientos efectivos, se desconoce las causas que la producen y existen datos epidemiológicos escasos. En la actualidad se calcula que el número de enfermedades raras es de 8.000.